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O Banco Nacional de Desenvolvimento Econômico e Social (BNDES) vai apoiar com R$ 48,2 milhões do programa BNDES Mais Inovação o desenvolvimento pela Mendelics Análise Genômica de uma solução inédita no mundo para emissão de laudos e formação de profissionais. A falta de profissionais habilitados é o principal gargalo para expandir o acesso a esse tipo de exame. A plataforma deverá estar em uso até o início de 2028.
Além disso, uma parte dos recursos da operação será usada no desenvolvimento de novo teste para recém-nascidos, mais amplo e melhor. O teste do pezinho, por exemplo, permite identificar até 50 doenças geneticamente transmitidas. O teste da bochechinha, desenvolvido pela Mendelics, cerca de 500. O novo teste deve permitir a identificação de até mil doenças genéticas tratáveis.
Qualificação – O principal gargalo para ampliar a oferta de exames genéticos no SUS e no mundo todo é o número de profissionais habilitados para fazer a análise dos resultados. Enquanto as duas primeiras fases do exame, laboratorial e bioinformática, são amplamente automatizáveis, a última, a interpretativa é 100% realizada por especialistas.
Assim, a emissão de laudos ou laudagem se apresenta como o gargalo de todo processo, representando um significativo obstáculo à universalização desse tipo de exame. Segundo o estudo Demografia Médica no Brasil 2025, havia 376 especialistas em genética médica no País em 2024. Isso significa que há 0,18 especialista para cada 100 mil brasileiros. A recomendação da Organização Mundial de Saúde (OMS) é de um para cada 100 mil. Com isso, estima-se um déficit da ordem de 1,8 mil especialistas hoje.
Parte dos recursos do BNDES será usada justamente para desenvolver a proposta inovadora da Mendelics para enfrentar esse problema. A empresa idealizou uma plataforma digital por meio da qual serão realizadas as análises de dados genômicos e a elaboração de laudos, com custos 90% inferiores aos praticados no mercado.
Com isso, espera-se ampliar o volume de serviços prestados no Brasil, com potencial aumento de exportações. Também deve eliminar gargalos de contratação e treinamento para realização da etapa analítica. Com mais pessoas qualificadas, deve aumentar o volume de exames realizados. Por fim, a expectativa é que a solução torne o sistema mais robusto por meio do uso de machine learning e inteligência artificial (IA).
O conceito da plataforma digital de diagnóstico genômico da Mendelics é inédito no mundo. Não há, hoje, plataforma de treinamento de analistas genômicos e cada laboratório contrata e treina seus próprios analistas. Além disso, os sistemas não são abertos ou comercializados.
“O apoio do BNDES ao desenvolvimento dessa plataforma inovadora para a emissão de laudos médicos traz ganhos relevantes para a saúde no país, ao viabilizar um diagnóstico genômico mais amplo e mais barato. Essa iniciativa está alinhada à política pública do governo do presidente Lula de fortalecer o Complexo Econômico-Industrial da Saúde, ampliar o acesso a tecnologias estratégicas e reduzir desigualdades no atendimento à população brasileira”, afirmou o presidente do BNDES, Aloizio Mercadante.
Em 2025, em parceria com o Hospital das Clínicas da USP, a Mendelics teve proposta aprovada no âmbito do Programa de Desenvolvimento e Inovação Local (PDIL) do Ministério da Saúde. O projeto prevê transferência de tecnologia de análise genômica para o SUS, incluindo treinamento de equipes de analistas. O objetivo maior será possibilitar ao sistema a oferta de diagnóstico genômico de forma ampla por um custo até 90% inferior ao atual. A plataforma deverá estar em uso até o início de 2028.
Mendelics – Com forte base tecnológica, a Mendelics acumula uma longa lista de feitos notáveis desde que foi fundada em 2012. Naquele ano, foi o primeiro laboratório no Brasil a realizar sequenciamento de exomas. Representando cerca de 3% do genoma humano, a análise do exoma pode ser usada para identificar condições de saúde de base genética. Isso inclui síndromes genéticas, deficiência intelectual, autismo, malformações congênitas, além de doenças raras.
Na frente digital, em 2013, a empresa desenvolveu um algoritmo baseado em inteligência artificial para avaliar exames genéticos, o Abracadabra. Atualmente também comercializado no modelo software como serviço (SAAS), a solução foi premiada pelo Instituto de Tecnologia de Massachussets – MIT em 2014.
Depois, em 2017, o Mendelics criou o teste da bochechinha. Esse foi o primeiro teste de triagem neonatal genômica desenvolvido no Brasil. O exame identifica um conjunto de 500 doenças por meio de coleta e análise de material genético de recém-nascidos. Na pandemia, em 2020, durante a empresa desenvolveu teste de Covid a partir da saliva do paciente. O exame foi utilizado por milhões de pessoas. Em 2024 foi a vez do Painel de Câncer Padrão-Ouro, primeiro teste preditivo poligênico de câncer de mama validado no Brasil.
